Аллель "морщинистого" гена в 1917 обозначили маленькой буквой r (rugosus), и генотип записывался как rr (две аллели). Гладкий горох обозначали аллелью с прописной буквы R и генотип его следовательно был RR или Rr.
Гороховое семя запасает три основных вида веществ: белки, жиры и углеводы. Углеводы в виде крахмальных гранул, белки в виде белковых тел и жиры, которых совсем немного. Уже в 1903 году семена рассмотрели под микроскопом и обнаружили, что у морщинистых семян изменена структура крахмальных гранул. У нормальных гладких семян крахмальные кранулы были большими, а у морщинистого - маленькие и помятые какие-то. Интерес к менделевскому гороху возобновился в 80х годах, померяли биохимический состав семян и обнаружили, что морщинистое семя содержит больше жиров и меньше запасных белков, кроме того, количество свободных моно - и дисахаров было тоже повышенным. Самые большие подозрения все-таки пали на крахмально-сахарный метаболизм. И в 1990 определили, какой именно ген был мутировавшим в менделевском горохе. А был это starch-branching enzyme, фермент, который катализирует присоединение свободных сахаров к растущей крахмальной цепи.
Поэтому и крахмал там запасался плохо, а свободный сахар болтался в семенных клетках. Это важно! Потому что свободный сахар способствует повышенному осмотическому давлению - клетки удерживают много воды. А когда они созревают и подсыхают, вода уходит и семя сморщивается. Вот почему морщинистое!
Да, так как же ген смутировал? Ген starch-branching enzyme выделили и прочитали его нуклеотидную последовательность и сравнили с такой же у нормального гладкого гороха. Обнаружилось, что в ген естественным образом "прыгнул" мобильный элемент генома транспозон и сдвинул рамку считывания неподалеку от начала старта синтеза белка. Таким образом ген не то, чтобы выключился, а поломалась его функция. Все остальные наблюдаемые эффекты в изменении композиции семян - это уже вторичные проявления, которые нарастают как снежный ком по мере развития семени. Свободный сахар действует как сигнал для запасания более энергоемких соединений вроде жиров. Потому и жиров больше.
Откуда взялся такой горох у Менделя? Это вопрос к селекционерам. Как раз в 1800 годах появилась мода на эти сорта гороха, незрелые семена которых были слаще, благодаря свободному сахару, который не использовался в крахмальном синтезе.
автырь
